Почему мы не только пересматриваем диагноз, но просим сделать специальные (простые) анализы поступающим пациентам до проведения первичного приема, а также после?
- иногда диагноз поставлен неправильно, даже в крупном федеральном центре, даже в США или Европе потому, что необходимые исследования просто не выполнялись, а внимание обращали на классическую симптоматику и яркую клиническую манифестацию;
- в некоторых странах не определяются: подтип диабета именно 1 типа, фаза заболевания, что имеет принципиальное значение для терапии;
Интересный случай описан недавно:
У 15-летнего мальчика первоначально в анамнезе были хронический слизисто-кожный кандидоз, хроническая диарея, язвы в полости рта и прямой кишки, рецидивирующие синопульмональные инфекции и гипогаммаглобулинемия.
В 17 лет ему поставили диагноз диабет 1 типа после того, как у него появился диабетический кетоацидоз и заметно повышенный уровень гликированного гемоглобина, низкий случайный уровень C-пептида и положительные результаты аутоантител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты.
Через девять месяцев после постановки диагноза диабета 1 типа повторная оценка клинической картины пациента с учетом совокупности диабета 1 типа, гипогаммаглобулинемии, рецидивирующих синопульмональных инфекций, язв и хронического кожно-слизистого кандидоза вызвала обеспокоенность по поводу лежащего в основе иммунодисрегуляторного расстройства. Секвенирование всего экзома выявило патогенную мутацию в STAT1 (c.1154C→T, pT385 M), что подтвердило диагноз болезни усиления функции STAT1.
Назовите в России или странах СНГ организацию, которая в такой ситуации сделает секвенирование?
Усиление функции преобразователя сигнала и активатора транскрипции 1 (STAT1) представляет собой моногенный синдром, связанный с гетерозиготной мутацией в STAT1. У пациентов с этим синдромом развивается ряд аутоиммунных состояний, включая диабет 1 типа и восприимчивость к инфекциям. Руксолитиниб, ингибитор Янус-киназы (JAK) 1 и 2, уменьшает многие симптомы этого заболевания, включая хронический кожно-слизистый кандидоз, аутоиммунную энтеропатию и цитопению.
В общей сложности через 21 месяц после того, как пациенту был поставлен диагноз диабета 1 типа, и через 12 месяцев после начала терапии руксолитинибом — что значительно превышает «фазу медового месяца» диабета 1 типа — введение экзогенного инсулина было прекращено, и у пациента сохранялся эугликемический уровень.
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2022226
