MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) — это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна
Пациентам с генетической формой диабета часто ошибочно ставят диагноз диабета 2 типа, поскольку у обоих заболеваний одинаковые симптомы.
Но новое исследование предполагает, что лечение таких пациентов с помощью терапии, разработанной для диабета 2 типа, потенциально вредно и что рекомендации по лечению необходимо изменить. Основные проблемы у пациентов с генетической формой заболевания — называемой диабетом зрелого возраста у молодых (MODY1) — сильно отличаются от проблем при диабете 2 типа. А лечение пациентов с MODY1 препаратами для диабета 2 типа, приводит к разрушению бета-клеток, секретирующих инсулин, которые регулируют уровень сахара в крови, обнаружили ученые.
Людям с диагнозом диабет 2 типа назначают пероральные препараты, которые делают бета-клетки, секретирующие инсулин, очень активными. Но путь MODY1 показывает, что стимуляция этих клеток этими препаратами может привести к гибели бета-клеток. Это означает, что эти пациенты могут стать зависимыми от инъекций инсулина гораздо раньше.
Для пациентов с MODY1, которые составляют от 3 до 5 процентов всех пациентов с диабетом, характерно переходить с пероральных препаратов на инъекции инсулина в течение 10 лет после постановки диагноза, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Однако новое исследование предполагает, что активация бета-клеток пероральными препаратами увеличивает уровень клеточного стресса и в конечном итоге убивает эти клетки, тем самым ускоряя необходимость перехода на инсулин.
Вместо этого пациенты с MODY1 могут получить пользу от терапии, нацеленной на определенный путь, который, по-видимому, необходим для функционирования клеток, секретирующих инсулин. Исследователи отметили связь между парой белков, которые регулируют клетки, секретирующие инсулин, и ферментами в желудке, печени, почках и кишечнике. Один из этих белков производится геном, который изменен у пациентов с диабетом MODY1.
Moore BD, Jin FU, Lo H, Jung M, Wang H, Battle MA, Wollheim CB, Urano F, Mills JC. Transcriptional regulation of X-Box Binding Protein One (XBP1) by Hepatocyte Nuclear Factor 4a (HNF4a) is vital to beta-cell function. The Journal of Biological Chemistry.
