Потеря HAAO или USH1C приводит к нарушению стимулируемой глюкозой секреции инсулина в бета-клетках человека, что указывает на то, что эти гены регулируют функцию бета-клеток. HNF4A и HNF1A кодируют факторы транскрипции, которые важны для развития и функционирования поджелудочной железы и печени. Мутации в обоих генах были напрямую связаны с риском диабета зрелого возраста у молодых (MODY) и диабета 2 типа (T2D). HNF4A связывает и регулирует известные (ACY3, HAAO, HNF1A, MAP3K11) и ранее не идентифицированные (ABCD3 CDKN2AIP, USH1C, VIL1 ) локусы тканезависимым образом. Функциональное наблюдение выявило потенциальную роль HAAO и USH1C как регуляторов функции бета-клеток. В отличие от варианта HNF4A/MODY1 с потерей функции I271fs, обнаружено, что вариант HNF4A (rs1800961), связанный с T2D, активирует экспрессию генов AKAP1, GAD2 и HOPX , потенциально из-за изменений в сродстве связывания ДНК. www.nature.com/articles/s41467-024-48647-w
Вам также может понравиться
У нас есть специальные программы терапии для пациентов с СД 1 типа, они предусматривают периодический контроль некоторых анализов. В конце осени мы […]
Недавно открытый гормон фабкин (fabkin), отвечающий за запасы энергии в жировых клетках привлек ученых тем, что его блокировка обращает вспять заболевание. Теперь […]
Старение почек в терминальной стадии приводит к диализу и трансплантации. Ускоренное старение наблюдается на фоне сахарного диабета. Новое исследование показывает, что трансплантация […]
Стареющие клетки остаются метаболически активными и секретируют множество факторов, которые в совокупности называются секреторным фенотипом, ассоциированным со старением (SASP). SASP обладает высокой […]