Потеря HAAO или USH1C приводит к нарушению стимулируемой глюкозой секреции инсулина в бета-клетках человека, что указывает на то, что эти гены регулируют функцию бета-клеток. HNF4A и HNF1A кодируют факторы транскрипции, которые важны для развития и функционирования поджелудочной железы и печени. Мутации в обоих генах были напрямую связаны с риском диабета зрелого возраста у молодых (MODY) и диабета 2 типа (T2D). HNF4A связывает и регулирует известные (ACY3, HAAO, HNF1A, MAP3K11) и ранее не идентифицированные (ABCD3 CDKN2AIP, USH1C, VIL1 ) локусы тканезависимым образом. Функциональное наблюдение выявило потенциальную роль HAAO и USH1C как регуляторов функции бета-клеток. В отличие от варианта HNF4A/MODY1 с потерей функции I271fs, обнаружено, что вариант HNF4A (rs1800961), связанный с T2D, активирует экспрессию генов AKAP1, GAD2 и HOPX , потенциально из-за изменений в сродстве связывания ДНК. www.nature.com/articles/s41467-024-48647-w
Вам также может понравиться
Это принципиально новая технология для терапии многих возрастзависимых заболеваний, а также терапии старения. Технология доступна как медицинская услуга для наших пациентов наряду […]
We have already written about the previously established harm of erythritol (disturbance of the microbiome). A new study found that circulating levels […]
Регенерация инсулин-продуцирующих β-клеток поджелудочной железы является ключевой терапевтической стратегией для лечения диабета. Предыдущие попытки стимулировать пролиферацию β-клеток посредством комбинированного ингибирования передачи сигналов […]
Три года назад мы открыли новую современную лабораторию в Бангкоке, которая использует самые современные комбинированные подходы клеточной терапии для лечения некоторых онкозаболеваний […]