Потеря HAAO или USH1C приводит к нарушению стимулируемой глюкозой секреции инсулина в бета-клетках человека, что указывает на то, что эти гены регулируют функцию бета-клеток. HNF4A и HNF1A кодируют факторы транскрипции, которые важны для развития и функционирования поджелудочной железы и печени. Мутации в обоих генах были напрямую связаны с риском диабета зрелого возраста у молодых (MODY) и диабета 2 типа (T2D). HNF4A связывает и регулирует известные (ACY3, HAAO, HNF1A, MAP3K11) и ранее не идентифицированные (ABCD3 CDKN2AIP, USH1C, VIL1 ) локусы тканезависимым образом. Функциональное наблюдение выявило потенциальную роль HAAO и USH1C как регуляторов функции бета-клеток. В отличие от варианта HNF4A/MODY1 с потерей функции I271fs, обнаружено, что вариант HNF4A (rs1800961), связанный с T2D, активирует экспрессию генов AKAP1, GAD2 и HOPX , потенциально из-за изменений в сродстве связывания ДНК. www.nature.com/articles/s41467-024-48647-w
Вам также может понравиться
Полная стойкая ремиссия свыше девяти лет, излечение.
Витамин Д способен предохранять от возникновения диабета 1 типа. В 1966 году ученые рекрутировали свыше 10000 женщин, у которых вскоре должны были […]
Лечение диабета у детей имеет ряд важных особенностей, которые необходимо знать и учитывать. Обычно у детей и подростков манифестирует сахарный диабет 1 […]
#Autologous hematopoietic stem cell transplantation modulates immunocompetent cells and improves the function of beta cells in patients with newly diagnosed type 1 […]