Потеря HAAO или USH1C приводит к нарушению стимулируемой глюкозой секреции инсулина в бета-клетках человека, что указывает на то, что эти гены регулируют функцию бета-клеток. HNF4A и HNF1A кодируют факторы транскрипции, которые важны для развития и функционирования поджелудочной железы и печени. Мутации в обоих генах были напрямую связаны с риском диабета зрелого возраста у молодых (MODY) и диабета 2 типа (T2D). HNF4A связывает и регулирует известные (ACY3, HAAO, HNF1A, MAP3K11) и ранее не идентифицированные (ABCD3 CDKN2AIP, USH1C, VIL1 ) локусы тканезависимым образом. Функциональное наблюдение выявило потенциальную роль HAAO и USH1C как регуляторов функции бета-клеток. В отличие от варианта HNF4A/MODY1 с потерей функции I271fs, обнаружено, что вариант HNF4A (rs1800961), связанный с T2D, активирует экспрессию генов AKAP1, GAD2 и HOPX , потенциально из-за изменений в сродстве связывания ДНК. www.nature.com/articles/s41467-024-48647-w
Вам также может понравиться
Интересная статья про взаимоотношения между разными пациентами по типу психологической реакции и врачами. Между тем, сахарный диабет 1 и 2 типа особые […]
Нейроны, отвечающие за чувство сытости, также являются теми, которые вызывают тягу к сладкому. То есть, желание после приема пищи, съесть что-то сладкое […]
#A new target for diabetes therapy Более высокие уровни белков, связанных с вариантом MAP3K15. Рецессивные носители этого варианта на 30% менее склонны […]
Результаты нового исследования показали, что высокий уровень глюкозы в крови — признак диабета — изменяет стволовые клетки костного мозга, которые затем превращаются […]