Потеря HAAO или USH1C приводит к нарушению стимулируемой глюкозой секреции инсулина в бета-клетках человека, что указывает на то, что эти гены регулируют функцию бета-клеток. HNF4A и HNF1A кодируют факторы транскрипции, которые важны для развития и функционирования поджелудочной железы и печени. Мутации в обоих генах были напрямую связаны с риском диабета зрелого возраста у молодых (MODY) и диабета 2 типа (T2D). HNF4A связывает и регулирует известные (ACY3, HAAO, HNF1A, MAP3K11) и ранее не идентифицированные (ABCD3 CDKN2AIP, USH1C, VIL1 ) локусы тканезависимым образом. Функциональное наблюдение выявило потенциальную роль HAAO и USH1C как регуляторов функции бета-клеток. В отличие от варианта HNF4A/MODY1 с потерей функции I271fs, обнаружено, что вариант HNF4A (rs1800961), связанный с T2D, активирует экспрессию генов AKAP1, GAD2 и HOPX , потенциально из-за изменений в сродстве связывания ДНК. www.nature.com/articles/s41467-024-48647-w
Вам также может понравиться
Продолжаем общий обзор наших методов иммунотерапии раскрывая некоторые важные «контрольные точки» без которых немыслим успех. Сегодня затронем малоизвестную тему о влиянии нейтрофилов […]
Пересадка островков Лангерганса помогает бороться с диабетом первого типа, но редко получается с первого раза. Исследователи выяснили, что трансплантация мышам клеток пуповины […]
Потребление газированных напитков с кофеином у детей связано с нейроповеденческими факторами риска злоупотребления психоактивными веществами. Исследователи предполагает, что те, кто ежедневно пьет […]
Класс диабетических препаратов, называемых ингибиторами SGLT2, замедляет прогрессирование заболевания почек, связанного с диабетом, и все чаще рассматривается в качестве варианта лечения первой […]