Родители столкнувшись с болезнью ребенка делают генетические тесты у других детей на предмет возможности манифестации диабета. Очень часто тесты не показывают предрасположенности, но проблема в том, что не существует 100% тестов, в итоге родители успокаиваются и «вдруг» через несколько лет заболевание проявляется, проблема в том, что ранняя диагностика заболевания у пациентов высокого риска хотя бы на уровне контроля уровня аутоиммунных маркеров и базального С-пептида просто не входит в клинические рекомендации и стандарты и, как следствие, не выполняется по месту жительства. Почему это надо делать? На это вопрос отвечает интересное исследование на близнецах.
Риск диабета 1 типа среди монозиготных близнецов пациентов с диабетом 1 типа, как сообщается, составляет всего 30%; этот процент обычно основан на установлении данных в одной временной точке. Меньше известно о кумулятивной частоте островковых антител и диабета среди близнецов, наблюдаемых с течением времени. Ученые проанализировали долгосрочный риск островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа в когорте близнецов пациентов с диабетом типа 1А, как определено критериями Американской диабетической ассоциации (95% близнецов с предиабетическим состоянием, которые изначально были дискордантны по диабету, были островковыми аутоантителами-положительными до развития диабета). Восемьдесят три монозиготных близнеца без диабета проспективно наблюдались на предмет экспрессии антител (т. е. GAD65, ICA512, инсулина и антител к цитоплазматическим островковым клеткам), прогрессирования диабета или и того, и другого в течение 43,8 лет (среднее значение 12,8; медиана 8,5; диапазон от 0 до 43,8). К 60 годам совокупная заболеваемость диабетом среди монозиготных близнецов, которые изначально были дискордантны по диабету, составила 65% (95% доверительный интервал [ДИ], 39–91), а постоянная позитивность аутоантител, диабет 1 типа или оба развились у 78% (95% ДИ, 61–95). Среди 32 монозиготных близнецов с положительным результатом на аутоантитела риск диабета составил 89% (95% ДИ, 72–100) в течение 16 лет после первого положительного теста на антитела. Поскольку изучали только монозиготных близнецов, которые изначально были дискордантны по диабету, и подгруппа близнецов до 1992 года не была оценена с помощью более поздних доступных биохимических анализов аутоантител (GAD65 и ICA512), показатели прогрессирования к позитивности аутоантител, вероятно, занижены.
В итоге установлено: при перспективном долгосрочном наблюдении как позитивность аутоантител, так и диабет часто развиваются у монозиготных близнецов пациентов с диабетом 1 типа, даже если близнецы изначально были дискордантны по диабету. www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc0805398
Что делать? Не только активно наблюдать в динамике, но и превентивно стараться предупредить возможные триггеры, а при необходимости начать раннюю терапию, если маркеры уже повышены. Мы предоставляем терапию для второго ребенка в семье в таких случаях бесплатно. Более 300 семей уже воспользовались нашими услугами по состоянию на июнь 2025 г нет ни одного случая манифестации.
