Мутации в гене TMEM167A ответственны за редкую форму неонатального диабета. У некоторых младенцев диабет развивается в возрасте до шести месяцев. В более чем 85% случаев это связано с генетической мутацией в ДНК. Исследование, проведённое в Эксетерском университете, показало, что у шести детей с сопутствующими неврологическими расстройствами, такими как эпилепсия и микроцефалия, были выявлены изменения в одном гене: TMEM167A.
Ген TMEM167A необходим для правильного функционирования бета-клеток, продуцирующих инсулин, а также нейронов. www.jci.org/articles/view/195756
